睾酮合成障碍可造成男性不育

睾酮的产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有睾酮合成障碍，此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，所有睾酮合成障碍缺陷都可导致46xy的胎儿男性化不足，从而出现男性假两性畸形。在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17，22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺陷。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。

（1）家族性男性性腺功能低下症（familialmalehypogonadism）

本症为睾丸间质细胞发育障碍，在睾丸内无间质细胞，不能合成与分泌睾酮，导致生殖管道与外生殖器向女性化发展，表现型为女性。睾酮水平很低，给hcg后睾酮水平亦不升高，血浆lh水平明显升高，患者性功能低下不能生育。染色体核型为46xy。

（2）20，22碳链酶缺乏症（20，22desmolasedeficiency）