睾酮合成障碍可造成男性不育

由于此酶缺乏使肾上腺皮质的氢化可的松、睾酮及雌二醇合成障碍，同时可使睾丸的睾酮合成障碍，因此患者的临床表现为睾丸不下降到阴囊、、尿道下裂，出现外生殖器女性化，青春期不出现男性第二性征，呈类无睾状态。患者一般无副中肾管的残迹，这表明在胚胎时期睾丸合成苗勒管抑制因子（mif）是正常的。由于此酶缺乏导致肾上腺脱氢皮质酮、皮质酮以及醛固酮等盐皮质激素的合成过多，患者可出现高血压、高血钠、低血钾及碱中毒症状。染色体核型为46xy，为常染色体隐性遗传。可用肾上腺皮质激素替代治疗，使低血压和高血压症状恢复到正常，性别选择为女性时，应切除性腺，并用女性激素替代治疗。

（5）17一酮类固醇还原酶缺陷（17．ketosteroidreductasedeficiency）

17一酮类固醇还原酶缺陷，影响睾丸酮合成，可使外生殖器完全女性化，可有一浅的阴道，但无子宫。血浆中睾酮水平低下，雌激素升高，青春期常有女性乳房发育，这取决于雌激素的水平。染色体核型为46xy。根据男性基因型伴外生殖器官异常可作出诊断，性激素测定具有诊断和鉴别诊断意义。一般行睾丸切除术并用雌激素替代治疗。。男假两性畸形两性畸形