睾酮合成障碍可造成男性不育

这两种酶在合成氢化可的松和睾酮的开始阶段是必需的，这两种酶的缺乏在肾上腺可造成肾上腺皮质激素合成障碍，在睾丸则引起睾酮合成障碍，患者表现型为女性，呈现男性假两性畸形，可有女性生殖道与女性化的外生殖器，但性腺为睾丸位于盆腔内、腹股沟管或大阴唇内，有发育不良的男性内生殖器，糖皮质激素、盐皮质激素、性激素均低下，fsh、lh、和acth升高。染色体核型为46xy。

（3）3一p一羟类固醇脱氢酶缺乏症（3一p—hydroxy—steroiddehydrogenasedeficiency）

此酶缺乏，醛固酮、氢化可的松和雄酮的合成均受阻，表现为肾上腺皮质功能不全。在睾丸由于睾酮分泌障碍，表现为性功能低下。呈男性假两性畸形，患者几乎都有隐睾，染色体核型为46xy。可用肾上腺皮质激素和醛固酮作替代治疗，外生殖器异常需作整形术。

（4）17-a-羟化酶缺症（17一alphe．hydroxylasedeficiency）