专家解释,这其实是许多人的误区,有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现,有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐性携带者”可能外表完全正常,但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。
高龄孕妇要做染色体检查
什么样的人要进行染色体检查?专家给出几个指征:有明显的智力发育不全。生长迟缓或伴有其他先天畸形者。夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等。家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体。多发性流产妇女及其丈夫。原发性闭经和女性不育症。无精子症男子和男性不育症。两性内外生殖器畸形者。疑为先天愚型的患儿及其父母。原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者。35岁以上的高龄孕妇。
专家特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化,细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率,要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”,就是一种染色体的异常导致的,发生率约1/600—800。对于这样的高风险的孕妇,一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺,专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析,然后作出诊断。
因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除x单体外,全是死胎,因此,
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