一位男子曾经结过两次婚。第一个妻子先后怀孕过8次，但每次怀孕不到两个月就发生流产。到医院检查，双方体格和生殖系统都未发现什么毛病。几年后，他们离婚了，又各自建立了另外的家庭。女子再嫁后生了两个健康的孩子。而这位男子的第二位妻子又接连发生3次流产。显然这位男子的妻子的流产与他本人有直接责任。这位男子的缺陷在什么地方呢？遗传学检查揭开了其中的奥秘，原来这位男子的染色体异常，发生平衡易位。
首先我们先解释一下什么是染色体平衡易位？人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出毛病，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。
在检查上面讲的那位男子细胞染色体时发现染色体总数好像只有45条，经过仔细分析才发现第13号染色体一条“失踪”，另一条比正常长了一倍，说明他细胞中的13号染色体发生了易位，两条13号染色体并成了一条。
