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产前可以诊断的遗传病

产前可以诊断的遗传病

染色体

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,

x连锁遗传病

已发现有70余种。临床常见有血友病a、b,假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性x连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是x连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。

先天性代谢缺陷病

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