我们知道,多数遗传病是由亲代遗传下来的,这些遗传病基因代代相传,给人类社会带来了极大危害,严重影响人类健康和生命,防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。
那么,有没有办法预防遗传病的发生呢?有!对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,必要时选择结扎手术或终止妊娠,可防止患儿出生,减少群体中相应的致病基因。而遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。
(1)婚姻指导
由于遗传性疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根,所以,预防下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件,与严重的遗传性疾病患者结婚,则下一代患遗传病的机会将显著增加。如患有能致死、致残、致愚的常染色体显性遗传病,其下代患病风险达50%,不宜结婚是显而易见的。如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者,应先做绝育手术,然后再结婚。其次,若本人患有一般性遗传疾病,应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人之间应避免婚配。因这类病人之间婚配,其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。再次,隐性遗传病致病基因携带者(其本人是不会发病的)间的婚配也应该劝阻,因为他们的子女有25%的机率患病。特别是近亲结婚一定要避免,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。我国婚姻法第二章第6条规定"血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚",这是符合优生原则的。如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,人群中致病基因的携带率为1/50,在随机婚配的情况下,子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10,000;如携带者与一般人群婚配,其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/200;如果携带者与一个表型正常的近亲婚配,其子女患病的可能性明显增加为1/8×1/4=1/32。这是由于表亲婚配有1/8共同基因来自同一祖辈,而且他们共同缺陷的基因不止一个,所以婚配后子代患有各种不同的遗传病。另外,在多基因遗传病中,近亲婚配子代受累的机会也比随机婚配增加,因此应尽量避免近亲结婚,提倡优生。
(2)生育指导
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