①受孕：这是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的"外环境"，如当时正与有毒有害物质密切接触（如正接受放射线治疗或正喷洒农药等），或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。欲准备怀孕，则要避开有害的环境一段时间后方可。第三，若连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。
目前，生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。如对g-6-pd缺乏症家族内的个体可以进行高铁血红蛋白还原试验和红细胞血红蛋白洗脱检查来检出携带者。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。对于那些在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育。
②孕期保健，预防患病个体的出生：外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，尽量避免接触致畸、致突变的有害因素，不滥用药物，以保障胎儿安全。大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑积极水等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食道闭锁、唇裂则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原有关。此外，要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。如果夫妻双方或女方为同一隐性遗传病的携带者，女方怀孕后则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产。例如血友病a和先天性肌营养不良，它们都是x-连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。
