(3)早期发现,症状出现前预防和治疗
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,有些遗传病常需在一定条件下才发病,例如家族性结肠息肉,在中年以前常无不适,但到40~50岁,则易发生癌变;大多数红细胞g6pd缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病,在患病个体已经出生之后,若能在其症状出现之前尽早诊断,及时采取措施,则可以预防一些遗传病的发生和加重。例如,对已确诊的半乳糖血症病儿在出生后应避免以乳类食品喂养,这样可以避免发病。如发现食用乳类食品后出现症状的病儿,则应立即停食乳类食品,可以防止这种遗传病的发生和发展。对g-6-pd缺乏症病儿,应禁用樟脑、维生素k、非那西丁等药物,可以预防溶血症的发生。
出生前预防是症状出现前预防的新进展,例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症;给妊娠后期的母亲服维生素b2,防止隐性遗传型癫痫等。
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