因此在下列情况下要进行染色体检查:1、有明显体态异常,发育障碍,智力低下,多发畸形或皮纹明显异常的患者。2、家族中有多个相似多发畸形患者。3、习惯性流产的妇女及其配偶。4、女性原发性闭经和不孕,男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。6、接触各种放射线,需要做染色体检查,了解受损情况及病情变化者。7、其他疑有染色体异常的患者。
3.为什么要进行产前筛查?
生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生,即平均每2秒钟就有一名出生,其中,先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因,每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿,而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验,并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查,防止先天缺陷儿的出生。
4.产前筛查通常检查哪几种缺陷?
目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查:先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目:唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血)。
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