我国人口的基本国策是“控制人口数量,提高人口素质”。而遗传病的危害是影响我国人口素质的重要因素。为了提高我国的人口素质,必须对遗传病的发生、传递与流行进行有效的控制。基因诊断不仅能对遗传病进行诊断,而且能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚至胚胎着床前进行产前诊断和携带者的检测为遗传病的防治和提高人口素质提供了有效的途径。以下简妇产科常用的基因诊断技术。
一、染色体检查
正常人的染色体是23对,常染色体22对,性染色体1对,正常女性性染色体有2个x染色体,而正常男性为1个x和1个y染色体。方法是:取外周血2ml注入无菌抗凝试管中,再将8-10滴血加入每个培养物中培养72h,获取细胞染色,在显微镜下观察染色体的组成。表示方法举例:46,xx――表示46个染色体,2个x染色体,即正常和;47xx,+21――表明47个染色体,性染色体为xx,多一个第21号染色体。
(一)常见的染色体畸变
1.常染色体畸变
(1)三体:①47,xx(xy),+21(dowm综合征);②13三体即47,xx(或xy),+13(patau综合征);③18三体,即47,xx(或xy),+18;④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。
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