在羊水过多合并胎儿畸形中，约一半以上为无脑儿、脊柱裂及脑膜膨出等神经管缺陷性疾病。由于脑脊膜、神经组织外露，没有颅骨、椎体等组织覆盖与保护，容易受到刺激，使脑脊液渗出增多，导致羊水过多；同时，此类畸形儿的吞咽功能障碍、缺少抗利尿激素，进一步加剧羊水量增多，导致羊水过多。其次是食管、小肠闭锁等消化道畸形，约占畸形儿的25%左右。胎儿消化道闭锁，使吞咽羊水受阻，或吞咽的羊水不能进入小肠吸收，羊水排泄受阻导致羊水过多。
此外，胎儿患有腹壁缺陷、颌面部发育障碍及先天性无心畸形等也可合并羊水过多。胎儿患有某些染色体异常时，如18一三体、21一三体等染色体疾病时，也会合并羊水过多，约占4%左右。孕妇患有糖尿病、妊高征、rh血型不合及严重贫血等疾病，也常发生羊水过多。约30%左右的羊水过多患者，母体、胎儿及胎盘均无异常，原因迄今未明。由此可见，羊水过多孕妇中，约有54%以上患者合并胎儿先天性畸形或患有染色体疾病，因此，羊水过多的孕妇应高度警惕胎儿畸形。
羊水过多的诊断，除了临床症状，检查发现宫高、腹围明显大于妊娠月份外，主要依靠b超检查。具体方法有：①最大羊水暗区垂直深度检测法（简称羊水深度法），若垂直深度超过7cm，可诊断为羊水过多。深度为8一15cm为轻中度羊水过多，达到或超过16cm为重度羊水过多。②羊水指数法，以脐横线与腹白线为标志，将孕妇腹部分为四部分，分别测定这四部分的最大羊水暗区的垂直深度，所测得的四个数值之和即为羊水指数，羊水指数超过18cm为羊水过多。
