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孕妇地中海贫血案例解析

孕妇地中海贫血案例解析

成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型,偶见介于重型与轻型之间的中间型,中间型贫血严重时靠输血来改善。轻型地贫患者平时无症状或只有轻度贫血,对生活工作常无影响,一般不需要治疗,所以多数是在体检时经验血发现。轻型地贫病人所编码合成血红蛋白链的两条dna中的一条出了问题,另一条正常,常能合成足够的正常血红蛋白链而不表现出明显的贫血,但却是地贫基因的携带者,因此有可能将此病遗传给下一代,其遗传规律是:一个轻型地贫病人同正常人结婚,子女有一半机会是轻型地贫,但若同另一患有相同类型的轻型地贫病人结婚,他们的子女有1/4机会是正常人,1/2机会是轻型地贫,1/4机会是重型地贫。

关于地贫存在着一些错误的观点:有的人以为地贫与子女性别有关。有的人以为第一胎不正常,第二胎不正常的机会较低或较高。有的人以为可经过身体的调养,以降低患病的机会。有的人认为利用人工受精试管婴儿可以筛查到正常的精卵,降低胎儿患病的机率。

其实,降低地贫发生率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查,目的是防止重型地贫的出现。婚检可在婚前检出双方有无地贫,尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患重型地贫的最佳办法。若已婚夫妻双方都是轻型地贫,则需通过产检,在怀孕早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断,结合b超检查,判断胎儿是否正常,以防止重型地贫患儿出生。

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