继上周健康周·两性版推出不孕不育遗传咨询男性篇后,本周继续推出女性篇。 染色体异常会造成男性无精、少精,而对女性生育的影响,则主要表现为习惯性流产。研究数据显示,反复自然流产的患者,有5%-6%属于异常染色体。而在孕早期就停止发育的胎儿中,也有过半存在染色体异常。在出现先兆流产、需要选择是否保胎时,这一事实就成为不得不考虑的问题。 ●反复流产 原是染色体断了一截 病例1 一对外表、智力等各方面表现皆正常的夫妇,婚后女方连续流产了两次,直到第三次怀孕才生下一个表现正常的女儿,第四胎儿子则是个先天愚型患儿。 经过染色体检查,这对夫妻中有一方是染色体平衡易位携带者,表现正常的女儿也是一名携带者,而儿子的21号染色体有三条(正常情况是两条),是个唐氏综合征患者。如果再次怀孕,因胎儿染色体条数不够而流产的几率是1/4,如果胎儿能够存活下来,正常、平衡易位携带者、先天愚型的几率相同。女儿日后怀孕时,所面临的风险也一样。这个家庭的成员,每生一胎前都要进行产前诊断。 分析 专家介绍说,染色体异常对女性生育的最主要影响就是习惯性流产。在反复自然流产的患者中,大约有5%~6%的夫妻双方或其中一方是异常染色体的携带者,大多数都是染色体的结构出现异常。其中一种常见的异常是染色体平衡易位。 通俗地讲,染色体平衡易位就是携带者的个别染色体断了一截,裂口和另外的染色体搭在了一起。虽然这种异常会引起染色体片段位置的改变,但染色体上的基因总数没有丢失,所以在一般情况下,其携带者在外表、智力上都和常人无异。然而,异常的染色体会在精子/卵子的形成过程中被分配到精子/卵子中,和正常的卵子/精子结合后有可能导致流产、死胎,或生下畸形儿、染色体异常儿,只有1/4的几率能生下染色体完全正常的健康孩子。 此外,多囊卵巢综合征或卵巢功能早衰的女性其实是脆性x染色体的携带者,染色体数目异常的风险也会增加。 ●孕早期胚胎停育 过半因染色体异常病例2 一位女性结婚后共有四次怀孕经历。头两次都在怀孕早期发现胚胎停止发育,第三次也不幸自然流产。双方的染色体检查和优生五项检查结果都显示正常。现在正怀着第四胎。 医生认为,虽然夫妻双方染色体都正常,但有可能在形成胚胎时发生突变,导致胚胎停止发育。建议患者在怀孕第10~12周接受遗传筛查。 分析 随着医学技术的发展,当女性在怀孕期出现流产先兆时,采用保胎治疗有可能帮她们留住肚子里的骨肉。但是孙筱放提醒,需要保的胎,往往本身就是有缺陷的胚胎。 有研究数据显示,怀孕早期就停止发育的胚胎,50%~60%与染色体异常有关。也就是说,即使保胎成功,最终生下孩子,这个孩子染色体异常的风险将超过一半。如果染色体异常,有可能出现畸形,也可能表现正常,但染色体异常的影响会在日后显现。 因此,对于一些孕妇和家属在出现流产先兆就想赶快保的做法,专家建议在选择接受保胎治疗之前,最好仔细权衡。 自然流产往往是自然选择、优胜劣汰的结果,如果夫妻俩都还年轻,也并非不孕不育患者,有时候出现先兆流产不一定要选择保胎。而习惯性流产的患者如果确实很想保住孩子,在开始保胎治疗前,一定要进行b超及其他辅助检查,以明确胎儿是否存活。 ●盲目保胎安胎 可能产生缺陷儿 病例3 一对夫妻婚后多年都没能生育,在接受体外受精试管婴儿术之后,终于在妻子38岁这年怀上了宝宝。由于害怕流产,夫妻俩一直不愿意做侵入性产前诊断。结果孩子出生时,发现是一个21号染色体三体的先天愚型儿。 医生指出,高龄孕妇卵母细胞会出现老化,细胞受精分裂过程容易产生畸变。岁时怀孕生下唐氏综合征宝宝的几率为1/1000,而到40岁时,这一风险高达1/100。所以对于高龄孕妇来说,产前诊断尤其重要。 分析 在遗传咨询门诊中遇到的部分生下出生缺陷儿的妈妈,都曾有过盲目保胎或安胎的经历。 她表示,造成这一现象主要有两方面原因,一方面是由于考虑到腹中胎儿是珍贵儿,孕妇或家人不愿接受看起来会伤害到胎儿的侵入性产前诊断。另一方面,则是滥用保胎药所导致的。 她介绍,黄体酮是保胎治疗的经典用药,在辅助生殖治疗中也必须使用,适当使用是没有问题的。但在一些基层或农村医疗机构,却很容易被当做是好东西而过量使用,比如擅自加大剂量,或者延长使用时间等。 部分女性胎儿性器官 可能出现男性化表现 值得注意的是,在怀孕早期使用大量黄体酮,胎儿脊柱、肛门、四肢等部位发生畸形的危险会增加8倍。如果使用人工合成的孕酮,约有18%的女性胎儿性器官会出现男性化表现,要接受整形治疗。所以,使用过这些药物保胎的孕妇,在怀孕第18~26周应做胎儿二级b超检查,排除畸形。 医生提醒 夫妇双方或其中一方符合以下条件的,应接受染色体检查: 有明显的智力发育不全; 生长迟缓或伴有其他先天畸形者;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产的妇女和其丈夫;原发性闭经和女性不孕症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者; 疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。
如果没有任何明显的诱因,也出现先兆流产,那多半是准妈妈的身体过于虚弱,或者出现不容易恢复的病变,或者
主管医师湘雅医院产科姚若进教授说,导致小敏的元凶是吃得太好,血脂过高,从而引起胎盘脐带血流阻力增高,
然而有些时候,却往往事与愿违,宝宝会因为这样或那样的原因离开妈妈的肚子,宝宝的离开无论是对于妈妈的身
环境因素:因患者不习惯卧位排便,或缺乏排便的隐私环境,从而对床上排便产生顾虑,尽量控制排便,使粪便在
另外,马主任说,高层住宅的人更容易受静电骚扰,因为居室内的墙壁和地板多属绝缘体,而且室内空气干燥,如
据《联合早报》报道,大约每5名孕妇中就会有一名孕妇出现先兆流产症状。新加坡竹脚妇幼医院和杜克新加坡国
胎盘异常,由于滋养层发育不全,胎盘绒毛变性,或胎盘附着位置过低等,可使胎儿胎盘循环障碍,导致流产。
为了预防怀孕初期流产,女性朋友,特别是孕龄女性一定要对怀孕初期流产的病症有所理解,便当及时发现,积极
孕妇一旦发现自己出现流产的先兆,一定要尽快到医院进行检查,找到原因和了解胎儿的状况,但一些不必要的阴
第大夫较量争论患者早孕时候都是从上一次月经劈头的时分隔隔离分散端较量争论的,在下次月经延期一周往后,
受精并非精子和卵子的简单结合。对染色体必须成功结合才能构成一个胚胎。在这复杂的结合过程中,一个小小的
甲鱼:虽然它具有滋阴益肾的功效,但是甲鱼性味咸寒,有着较强的通血络、散瘀块作用,因而有一定堕胎之弊,
当夫妻双方决定怀孕后,之前的一切避孕方式当然要抛弃了,而且倘若曾经使用药物避孕的话,还要留给身体足够
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