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小儿神经纤维瘤病
简介
本病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病,结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征), 这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。目前对这类疾病的病因了解得还不清楚,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。
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