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小儿结节性硬化症
简介
结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,根本原因是胚胎期外胚层发育异常,导致神经系统、皮肤、眼睛等多个脏器发育异常的综合征。临床表现因累及器官的不同而多种多样,可出现心力衰竭、呼吸衰竭、癫痫等表现。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫,智力低下和面部血管纤维瘤。该病属于常染色体显性遗传,亦有散发病例。
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