唐氏综合症(downsyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生dr.j.l.down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。它是最常见的一种染色体疾病。
正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21-三体。
这种病的患儿有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾。我国每年约有2.6万个唐氏征患儿出生，平均每小时就有3个。为了提高人口素质，应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种先天性缺陷患儿的出生。
据统计，20%的唐氏儿是由年龄大于35岁的孕妇所生。也就是说，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，但是其发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高 大量研究结果证实，怀唐氏儿的孕妇血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中afp水平较同期正常孕妇偏低，而hgc水平偏高。所以，在孕15～20周，检查母血afp和hcg浓度，经电脑精密计算后可得出母亲怀唐氏儿的风险系数。风险系数高的孕妇应作进一步的诊断。
