小儿脑白质海绵状变性综合征

简介小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致，又称卡纳万氏（Canavan）综合征、（范-贝）二氏（Van-Bogaert-Bertrand）综合征和神经系统海绵状退行性变性等。