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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
简介
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症,共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等,皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点,该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传,女性多于男性。
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